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一个用于罕见病诊断的具有可追溯推理的智能体系统
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Weike Zhao 提交
Weike Zhao 提交作者: Weike Zhao, Chaoyi Wu, Yanjie Fan, Xiaoman Zhang, Pengcheng Qiu, Yuze Sun, Xiao Zhou, Yanfeng Wang, Ya Zhang, Yongguo Yu, Kun Sun, Weidi Xie
Weike Zhao, Chaoyi Wu, Yanjie Fan, Xiaoman Zhang, Pengcheng Qiu, Yuze Sun, Xiao Zhou, Yanfeng Wang, Ya Zhang, Yongguo Yu, Kun Sun, Weidi Xie摘要
全球有超过3亿人受罕见疾病影响，然而及时准确的诊断仍然是一个普遍存在的挑战。这主要归因于其临床异质性、个体发病率低以及大多数临床医生对罕见病症的熟悉度有限。在此，我们介绍DeepRare，这是第一个由大型语言模型（LLM）驱动的罕见疾病诊断智能体系统，能够处理异构临床输入。该系统为罕见疾病生成排序后的诊断假设，每个假设都附有一条透明的推理链，将中间分析步骤与可验证的医学证据相关联。
DeepRare包含三个关键组成部分：一个带有长期记忆模块的中央主机；以及负责领域特定分析任务的专用智能体服务器，这些服务器集成了40多种专业工具和网络规模的最新医学知识来源，确保访问最当前的临床信息。这种模块化和可扩展的设计使得复杂的诊断推理成为可能，同时保持了可追溯性和适应性。我们在八个数据集上评估了DeepRare。该系统在2,919种疾病中表现出卓越的诊断性能，对1013种疾病实现了100%的准确率。在基于HPO的评估中，DeepRare显著优于其他15种方法，如传统生物信息学诊断工具、LLM和其他智能体系统，实现了平均57.18%的Recall@1得分，并以23.79个百分点的显著优势超越了第二名（Reasoning LLM）。对于多模态输入场景，DeepRare在109个案例中实现了70.60%的Recall@1，而Exomiser为53.20%。临床专家对推理链的手动验证达到了95.40%的一致性。此外，DeepRare系统已作为用户友好的网络应用程序http://raredx.cn/doctor上线。
罕见病在全球范围内共同影响着超过3亿人，然而及时准确的诊断仍然是一个普遍的挑战。这主要是由于其临床异质性、个体发病率低以及大多数临床医生对罕见病症的熟悉程度有限。在此，我们介绍了DeepRare，首个由大型语言模型（LLM）驱动的罕见病诊断代理系统，能够处理异构临床输入。该系统为罕见病生成排名靠前的诊断假设，每个假设都附带一个透明的推理链，将中间分析步骤与可验证的医学证据联系起来。
DeepRare包含三个关键组件：一个带有长期记忆模块的中央主机；以及负责领域特定分析任务的专用代理服务器，这些服务器整合了40多个专业工具和网络规模的最新医学知识来源，确保获取最当前的临床信息。这种模块化和可扩展的设计使得复杂的诊断推理成为可能，同时保持了可追溯性和适应性。我们在八个数据集上评估了DeepRare。该系统在2,919种疾病中表现出卓越的诊断性能，对1013种疾病达到了100%的准确率。在基于HPO的评估中，DeepRare显著优于其他15种方法，如传统生物信息学诊断工具、LLM和其他代理系统，平均Recall@1得分达到57.18%，并以23.79个百分点的显著优势超越了次优方法（推理LLM）。对于多模态输入场景，DeepRare在109个病例中Recall@1达到了70.60%，而Exomiser为53.20%。临床专家对推理链的手动验证达到了95.40%的一致性。此外，DeepRare系统已作为用户友好的网络应用程序http://raredx.cn上线。